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鼎科直播|金立院士:搭建全球“表型库”探索人体系统

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中国科学院院士、复旦大学校长金力 微博@复旦大学 资料图

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中国科学院院士、复旦大学校长金立微博@复旦大学资料图

“人类表型研究就像驾驶一辆带导航的汽车去探索道路,我们希望通过构建基因组网络来探索复杂的人体系统,探索不同表型之间的关联。这在以前是唯一可能的。单一表型能做到什么。”解决不了。”

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“我们希望在现有的表型图谱中包括更多类型的人,并建立一个全球表型库,以促进疾病的研究和预防。” 中国科学院院士、复旦大学校长金力在第五届世界顶尖科学家论坛——多组学时代与精准医学分论坛上发表题为《面对人类表型图谱》的演讲。

金立院士是进化遗传学家,长期研究人类种群遗传多样性和人类性状进化机制。在本次演讲中,他介绍了他的团队正在进行的人类表型图谱工作。“人类表型研究就像开着有导航的汽车去探索道路,我们希望通过构建基因组网络来探索复杂的人体系统每个数据类仅能有一个C的检验是,探索不同表型之间的关联。这只是以前见过的。单一表型无法解决的问题。” 。” 金立说。

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他介绍,表型图谱的建立要从多方面考虑,国际性、表型平台和SOP标准操作方法非常重要。

首先,我们必须考虑它的国际性。“世界不同地区的人有不同的差异每个数据类仅能有一个C的检验是,有很多共同点。人类表型图谱的建立需要包括更多来自不同国家和地区的人,进行更多探索。” 金立说。为了探索尽可能多的表型组,需要建立表型组平台。近三年来,金立团队建立了包括蛋白质组、代谢组、表观基因组等在内的表型平台,收集了涵盖23个物种、24000多个不同表型的数据。

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SOP 对于确保来自不同实验室的数据可以在国际水平上相互比较也非常重要。目前,金立团队与全球多个不同的实验室合作,编制了深度表型分析的标准操作程序,并招募了 4000 多名志愿者,其中已记录了 1000 多个表型。为了使这些数据有意义,他们还建立了数据标准,称为“通用数据类型”。

目前,金立团队已经建立了表型网络体系。通过这个网络,每个人超过 24,000 种不同的表型可以产生 6 亿的可比数据量。研究人员在其中发现了 150 万张桌子。类型之间的强关联。

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有了表型网络,如何将其与人类基因型表型图联系起来?Jin Li 举了几个例子,“我们观察到抑郁症和睡眠表型之间存在高度相关性;免疫细胞轨迹的聚集可以显示衰老过程中的线性和非线性变化,我们对免疫系统在整个生命周期中的变化的理解被量化并发现认为人类生活有两个快速变化的时期,一个是30-40岁,另一个是60岁,所以我们可以建立人体免疫模型来量化免疫老化;我们也在做代谢组的研究,试图找到预防老年痴呆症的方法。”

金立表示,下一步是将表型图谱推进到2.0时代——建立全球表型库,纳入更多类型人群,增加整体表型数量,并做更多后续研究。他说,该表型可用于疾病研究与预防、健康管理等。在此过程中,国际合作必不可少。